Parque Siquiman, Córdoba
Por Portal de Bialet
En Parque Siquiman, un rincón sereno del Valle de Punilla, vive Nacho, un joven de 25 años con una historia única. Nacho fue diagnosticado con síndrome de Alfi, una condición genética extremadamente rara. Hoy, es el único caso registrado en la provincia de Córdoba, y uno de apenas cuatro en todo el país.
Su vida, marcada por el amor incondicional de su familia y una lucha silenciosa contra la incomprensión médica y social, se convierte en un faro para visibilizar y comprender lo que viven muchas personas con enfermedades poco frecuentes.
¿Qué es el síndrome de Alfi?
El síndrome de Alfi, o monosomía parcial 9p, o simplemente 9p, es un trastorno genético poco frecuente causado por la pérdida (deleción) de una parte del brazo corto del cromosoma 9, es decir, falta una porción del material genético en esa región.Esta condición genética poco conocida, descubierta en 1973 por el médico Omar Alfi. Es causada por una alteración en el cromosoma 9 y puede generar múltiples manifestaciones clínicas, que varían según el caso:
Características clínicas comunes
- Las personas con monosomía 9p pueden presentar:
- Rasgos faciales distintivos, como:
- Puente nasal ancho
- Frente alta y ancha
- Ojos separados (hipertelorismo)
- Labio superior delgado
- Retraso del desarrollo motor y del lenguaje
- Discapacidad intelectual leve a moderada
- Hipotonía (tono muscular bajo)
- Malformaciones congénitas, en algunos casos (corazón, genitales, sistema urinario)
- Problemas de conducta o dificultades de aprendizaje
La escasa información sobre este síndrome hace que muchas familias enfrenten un camino lleno de incertidumbres. Por eso, visibilizar estos casos es esencial para que haya más investigación, más contención y más derechos.
Nacho: 25 años de lucha, amor y enseñanza
Nacho es energía, perseverancia y dulzura. Su vida ha estado acompañada de médicos, terapias, desafíos y, sobre todo, del amor incondicional de su familia, que lo sostiene y lo celebra cada día.
A pesar de las dificultades, su historia inspira. Porque Nacho no es solo un caso médico; es un joven que, a su manera, ha vencido obstáculos enormes y sigue adelante con una sonrisa.
Katsya y una ley que cambió el rumbo
En Chaco, otra joven llamada Katsya también fue diagnosticada con síndrome de Alfi. Gracias a la lucha incansable de sus padres, se logró la sanción de una ley provincial pionera, que garantiza a las personas con este diagnóstico el acceso a:
Ley Katsya – Puntos principales
- Ley 3963‑G sancionada por unanimidad en Chaco.
- Declara el 9 de septiembre como Día Provincial del Síndrome de Alfi.
- Busca visibilizar, concientizar y promover la detección temprana de esta enfermedad genética rara.
- Impulsada por la diputada Élida Cuesta, inspirada en el caso de Katsya Yareth Traversi, niña chaqueña diagnosticada con este síndrome.
- El Ministerio de Salud será el encargado de desarrollar campañas de información y sensibilización.
- Los municipios pueden adherirse voluntariamente.
- El objetivo es mejorar la calidad de vida de personas con enfermedades poco frecuentes.
La ley Katsya es un modelo a seguir. Es el resultado del amor convertido en acción. Y este domingo, ese amor viajará kilómetros para convertirse en encuentro.
Un encuentro que une y emociona
Este domingo, Katsya y sus padres llegan desde Chaco a Parque Siquiman para conocer a Nacho. Será la primera vez que dos familias argentinas con hijos diagnosticados con síndrome de Alfi se encuentren cara a cara.
Un momento lleno de emoción, conexión y esperanza. Porque aunque cada camino es distinto, el vínculo que los une es profundo: la lucha por la dignidad, la visibilidad y el derecho a una vida plena.
Desde Portal de Bialet, celebramos este encuentro histórico y abrazamos a ambas familias. Que sus historias sigan iluminando el camino para otros, y que su unión inspire cambios reales en la sociedad, la salud y la legislación.
Compartí esta historia. Hacé que más personas conozcan el síndrome de Alfi, y que nadie tenga que transitar en soledad una enfermedad rara.
Etapas en imágenes
